高端基因测序仪及耗材本土化生产，能否加速基因检测商业化落地？

　　作为全球第一人口大国，中国也是癌症高发国家。目前，癌症发病率和死亡率均居世界第一。 为了提升癌症生存率，近年来国家在极力推动医疗水平和药械创新升级，与此同时，也在推行癌症的早筛早诊早治，降低发病率。 特别是随着基因检测技术的突破性发展，使得精准治疗时代加速到来。而基因检测和筛查也成为一片蓝海。 为了迎接即将带来的市场暴发，全球最大的基因检测设备、检测耗材提供商因美纳（Illumina）近日在华启用首个生产制造基地，并计划未来五年逐步实现高端基因测序仪及耗材全面本土化生产。 因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆在接受21世纪经济报道时表示，基因检测将来在病理科能起到精准分子诊断的作用，未来也会像现在的影像诊断一样，逐渐成为主流。”我们比照影像诊断这个市场，虽然现在基因检测市场基数还很低，但发展的空间很大。”李庆指出，在基因领域，目前中国市场仍然存在诸多尚未被满足的医疗需求。例如，在肿瘤领域，我们基因检测的相关项目占比约为70%，但是在罕见病领域，由于疾病诊断及疗法的特殊性，使得这一市场的投入及收入占比依旧较低。 肿瘤基因检测成趋势 目前，基因检测最早实现产品落地并进入临床应用层面，最快的路径聚焦三大疾病方向：一是生殖健康领域，包括华大基因、贝瑞在内的基因检测企业最开始就从无创DNA基因检测（NIPT）打入市场；二是肿瘤领域，靶向药的诊断需求目前已开发了多种伴随诊断试剂盒用于各类癌症生物标志物的检测；三是病原微生物领域，通过对病毒进行全基因组测序，可以了解病毒不同传播阶段的变异情况。 这也使得当前的大部分基因检测工作是在产科体系中进行，成为解决产科需求的重要工具，并且催生了基因检测的进一步发展。一方面，产前检测成为基因检测的主要方向，这也使得逐步扩大基因检测范围甚至覆盖更多的遗传性疾病成为一大趋势；另一方面，许多医院的实验室仍在使用上世纪70年代的核型诊断技术，检查时间比较长，消费者往往需要等待一个月的时间才能出报告，规模化、精细化的检测技术，更快、更经济的消费模式需要进一步落地，实现消费者的需求。? 基因检测还有更广泛的应用领域，特别是在肿瘤诊断与治疗应用方向上，有望成为基因检测最大的应用市场。 “目前在肿瘤领域，无论是伴随诊断还是肿瘤术后监测使用二代测序方法已经是业内共识和认知。在中国，我们一方面需要与药企一起合作开发伴随诊断路径，保证更多患者可以通过精确的诊断实现规范化用药的同时，精准控制和精准管理医保费用的支出。”李庆指出，基因检测在肿瘤或遗传病商业化落地方面依旧存在诸多壁垒，例如，在专业人才的培养上，由于很多从事传统医疗的医生或医疗工的医学诊断主要以影像诊断为主，缺乏对于基因的靶点、生物标志物的理解，如此也使得依旧需要花费较多的时间进行专业人才的培养。另外，当前临床上的伴随诊断大多在三甲医院开展，需要花费较长的过程才能走到中国各级医院。? 随着基因检测在肿瘤领域的广泛应用及靶向药的应用推广，伴随诊断(Companion Diagnostics，CDx)也逐步确立起指导治疗的重要地位，能够避免药物的误用和滥用，进而提高疗效和降低开支。据Markets and Markets数据，2017年，全球伴随诊断市场规模为26.1亿美元，预计2018-2022年将达到31.3亿、37.6亿、45.1亿、54.2亿、65.1亿美元，2016年到2022年的年复合增?率将达到22.78%。预计未来随着新肿瘤突变发现、靶向药研发加速及新生物标志物的发现，市场将持续扩容。? “作为赋能者，我们在帮助客户进行方案设计，以此共同提升基因检测在肿瘤、感染、遗传病生殖等各个领域的渗透率。”李庆补充道。 ? 如何打通供应链壁垒？ 目前，新一代测序技术与临床医学的深度结合已成为加速实现精准医疗的关键。特别是随着《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》等多个专家共识的推出，医疗机构正加速建设院内NGS检测能力的建设。? 近年来，不少基因检测企业也在陆续与国内顶级医院展开合作，推动NGS在临床端的落地，并通过适用于不同场景的测序和应用解决方案，赋能肿瘤、感染、遗传、生殖健康等学科建设，从“医、教、研、防”四大领域持续为医院高质量发展提供创新动能。? 除了产业的融合为实现肿瘤早期精准检测，在基因检测技术愈发成熟的情况下，也需要集合政策之力不断助推基因检测走向商业化，从而进一步推动中国生物基因产业发展。在政策层面，根据此前上海市经信委最新发布的《上海市生物医药产业发展“十四五”规划》，要明确瞄准“高端化、智能化、国际化”发展方向，深入实施“张江研发+上海制造”行动，到2025年，上海将初步建成世界级生物医药产业集群核心承载地，产业规模超1万亿元。? 从产业发展重点来看，根据规划，“十四五”期间上海将重点发力高端生物制品、创新化学药及制剂、现代中药、高端医疗器械、技术服务、医药流通等六大产业。同时，上海还要打造成为细胞治疗产业核心地，阿尔茨海默病、糖尿病等代谢障碍症全球创新药物主要发源地，以及下一代高端医疗器械创新产品首发地等。? 这也符合当下医疗器械厂商提升国产化率的重要方向。有跨国医疗器械企业高管在接受21世纪经济报道时表示，医疗器械想要走向“高端化、智能化、国际化”，背后离不开本土供应商的支持，只有与供应商一起做到多次迭代，才能用更合适的方式推动相关产品实现商业落地。 “现在市场的发展，疾病的多样性，以及整个中国医疗行业所发展的需求的多样性，让我们必须重新审视创新的模式。今天我们把创新从上游到下游的单方向创新，变成一个生态体系创新，供应链只有跟我们一起在研发、生产制造、精益管理方面才能够得到长足的发展，做到最有效的生产研发制造，这也是行业的一大趋势。”该跨国医疗器械企业高管说。 不过，对于基因检测行业而言，这并非易事。因美纳中国生产制造基地负责人洪如欣在接受21世纪经济报道时介绍，过去，因美纳主要供应链厂商来自于欧美及少部分亚洲地区。所以，如果可以就近找到一些供应商，会比较符合周期效应。不过，想要打通基因检测设备、检测耗材上下游供应链的国产化还有较长一段路要走。“如果可以找到高质量的本土供应商，因美纳的市场布局战略就可以进行相应的调整，逐渐构建中国供应链后也可以实现产业的创新升级。”洪如欣说。