小群体，大健康

　　2022版医保药品目录调整专家评审工作完成，哪些药物在这一环节折戟暂不可知，此前公布的343种药物，都有望成为国家医保谈判万众瞩目的主角。

　　其中，兼顾高价格和高价值的19种罕见病药物格外牵动公众心弦。罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称，2018年发布的以目录形式首次对罕见病给出中国定义，对应的潜在患者人数约为300万，但国内罕见病种类和2000万的患者约数远超该份目录内容。

　　去年，近10个罕见病治疗药物被纳入国家医保目录，其中两款高值孤儿药折价进入医保，让业界对今年高值孤儿药的医保谈判充满期待。据

　　而除了赛诺菲、武田、罗氏等外企，本次共有5家国内上市公司——北海康成、李氏大药厂、万邦德、翰森制药、百济神州有望参与孤儿药谈判。与此同时，中国罕见病产业迎来了一些新选手，“合作授权”不再是企业成长的全部逻辑。

　　19种孤儿药有望参与谈判，10余种药物的儿童年治疗费用超30万

　　据蔻德罕见病中心和沙利文联合发布的，以2018年列明的121种罕见病为统计口径，截至2022年7月，已有治疗45种罕见病的89种药物在大陆地区获批，其中治疗27种罕见病的56种药物被纳入国家医保目录，另外还有涉及27个罕见病的34种药物尚未被纳入国家医保目录。今年，超过半数的未纳入医保的孤儿药有机会参与医保谈判。

　　在未被纳入医保目录的34种药物中，有9种治疗药物年治疗费用较高，对应到7种致残致死率高、需要长期治疗的罕见病。截至目前，该9种治疗药物均未被纳入国家医保目录，但它们中的7种药物出现在今年谈判的预选名单中。

　　这7种高值药物中，除了赛诺菲的注射用阿糖苷酶α没有出现在去年的医保谈判形式审查清单中，其余6种药物均参与了去年的国家医保谈判并谈判失败。

　　另外，还有4种罕见病药物在历经去年的医保谈判失败后，继续准备参与今年的谈判，即去年谈判失败的14种罕见病药物中，有10种罕见病药物继续出现在谈判预选名单中。

　　值得一提的是，成人年治疗费用高达229万元的依洛硫酸酯酶α曾出现在去年的预选名单中，但最终谈判失败，今年不再参与医保谈判。

　　涉及5家上市公司，“授权合作”仍为主要形式

　　本次孤儿药的预选名单中，除了赛诺菲、武田、渤健、罗氏等知名外资药企，还出现了7家中国企业的身影，涉及5家上市公司，其中李氏大药厂布局的3种罕见病药物出现在今年国家医保谈判的“预选名单”中，数量最多。

　　从药物研发模式看，除了江世药业的注射用赤芝孢子多糖、万邦德的石杉碱甲注射液、兆科药业的苯丁酸钠颗粒为自研，其余6种罕见病药物均采用合作授权模式在国内上市销售，而这种高效引进药物的办法，也是国内企业引入罕见病药物的高效手段。

　　以去年12月登陆港股，成为中国“罕见病第一股”的北海康成为例，截至2021年底，公司所有产品管线均自业务合作伙伴授权引进，未来的产品管线还有待通过业务合作以及学术机构合作、内部研发持续充实。

　　而把罕见病列为重点关注疾病领域的李氏大药厂，其布局主要通过仿制和授权引进两种模式完成，例如可能参与本次国家谈判的曲前列尼尔注射液、苯丁酸钠颗粒均为国内首款仿制药，利鲁唑口服混悬液则是李氏大药厂于2019年与意大利泛马克大药厂公司达成合作，获得了在大中华区开发和商业化该药的独家权益。

　　尽管目前孤儿药的国家医保谈判仍以外资药企为主要力量，但在罕见病领域的新药研发中，本土力量正在崛起。

　　根据，截至2022年7月，在中国开展临床试验的、以第一批罕见病目录中疾病为目标适应症的180个新药临床研究中，有64%的新药临床研究由本土药企主导或参与。在18个有前景的作用机制中，本土药企的研发进展快于外资药企；在22个有前景的作用机制中，本土药企的研发进展与外资药企基本同步。此外，在本土药企“全球领先”和“国际同步”的罕见病新药研发中，15个临床研究在境内外同时开展。

　　国家医保局：特别昂贵的罕见病药品暂无法纳入医保

　　显示，截至目前，已有治疗27种罕见病的56种药物被纳入国家医保目录。其中近40%的罕见病药物是在国家医保局2018年开启国家医保目录常态化调整后被纳入基本制度保障范围的。

　　以2019年~2021年为例，医保目录纳入的罕见病药物数量分别为9种、6种和7种，其中针对特发性肺动脉高压的药物数量最多为5种，其次为多发性硬化，有4种药物被纳入医保目录，其余罕见病如尼曼匹克病、重症先天性粒细胞缺乏症、原发性肉碱缺乏症等共13种罕见病分别有1种药物被纳入医保目录。

　　但其中，高值罕见病药物进入医保目录的数量寥寥。以为统计口径，按照赠药后患者用药负担为基准，目前共计有15种罕见病药物以超过50万元的年治疗费用在中国上市，其中13种药物至今尚未纳入国家医保目录，另外两种药物分别是渤健的诺西那声钠和武田的阿加糖酶α，均以不高于30万元的年治疗费用成功通过去年的医保谈判。

　　而对于高值罕见病药物的医保谈判态度，国家医保局10月12日公布的一则回复显示，特别昂贵的罕见病药品暂无法纳入医保，也不支持地方单独探索高值罕见病药品保障机制。

　　国家医疗保障局对十三届全国人大五次会议第1426号建议的答复

　　一方面，这意味着罕见病药物的保障边界决策权限从地方回归到中央，预备参与今年医保谈判的19种孤儿药需要做好“不大降价即出局”的心理准备；另一方面，昂贵的孤儿药的支付并非一方可以承担，未来，建立多层次医疗保障体系支持罕见病用药刻不容缓。